2020年基因检测行业问题及趋势分析

2020年基因检测行业问题及趋势分析

2020年

目录

1.基因检测行业存在的问题 (3)

1.1监管政策不够完善 (4)

1.2数据解读能力欠缺 (5)

1.3数据安全存在挑战 (5)

1.4高端专业技术人才缺乏 (6)

2.基因检测行业概况及现状 (6)

3.基因检测行业市场分析 (7)

3.1基因检测的全球市场规模估测 (8)

3.2基因检测的中国市场规模估测 (9)

4.基因检测行业技术特点 (10)

5.基因检测行业发展趋势分析 (11)

5.1利好政策支持和规范行业良性发展 (11)

5.2消费基因检测快速发展 (13)

6.基因检测行业市场竞争格局 (13)

6.1产业链上游企业集中情况 (14)

6.2上游设备、试剂耗材生产商情况 (14)

6.3中游整体市场规模、市场竞争情况 (15)

6.4产业链下游情况 (15)

7.因检测行业政策及环境分析 (15)

8.基因检测行业发展前景 (17)

8.1基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床

级和消费级。 (17)

8.2基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊

断与治疗三大方面。 (18)

9.基因检测行业投资分析 (22)

1.基因检测行业存在的问题

1.1监管政策不够完善

在政策管理方面，国内目前仅有针对临床基因检测运用的政策约束，在非临床领域，尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域，监管始终处于缺位状态。不少基因检测公司与医疗机构合作，以科研的名义为患者提供除NIPT以外的医学诊断服务，由医院提取受检者的信息，再送到检测公司进行检测，由检测公司出具检测报告而非医疗机构。通过这样的“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。

但现在，基因检测市场鱼龙混杂，很多基因检测机构并没有独立的医学检验实验室，业务水平参差不齐，甚至专业资质也并不完全具备。监管不力或监管缺位，必然导致行业的乱象丛生，野蛮发展。因此尽快出台监管政策，补齐法律法规短

板，明确市场准入和检测规范，让基因检测步入正轨，是当务之急。

1.2数据解读能力欠缺

当前许多检测公司的数据解读能力不足主要表现在如下几个方面：一是已有的学术研究主要是针对已有知识的结构化，在未涉及或涉及层面较浅的基因研究领域解读能力缺乏；二是大多数基因检测创业公司都在初创阶段，其基因数据库的积累还远远不够；三是专业领域的解读所需要的相应高能力专业人才相对缺乏。

1.3数据安全存在挑战

行业乱象的背后，不仅是检测质量不能保障，检测结论可能存在误导，还关系个人隐私安全。随着精准医疗在全球快速发展，越来越多的个人基因数据被“脱敏”后公开，用于各类研究。

人们往往认为，一组医疗数据把名字、身份证信息去掉后就安全了，可以公开使用。然而，随着基因检测技术发展，只需大概75个统计上独立的SNP(单核苷酸多态性)位点即可唯一确定一个人，所以说基因数据比指纹数据更敏感。当基因检测数据与一些病理数据相遇时很容易匹配到具体个人，从而侵犯个人隐私。

基因检测和基因数据安全涉及伦理问题。例如，很多基因关系到人类的智商、身材等，还有一些检测手段能判断出胎儿的性别，所以不能随便什么机构都可以开展。哈佛大学的一项调查显示，92%的美国人不愿意公开基因数据，因为子孙后代的信息都有可能被公开。

随着基因技术的不断发展，与中国人疾病有关的基因数据还面临大批量流出的风险。目前国内相关检测机构使用的大多是进口设备，数据安全受到的威胁更大。

1.4高端专业技术人才缺乏

基因测序服务行业属于知识与技术密集的跨学科行业，对具有丰富实践经验的生物学、医学、计算机、统计学、生物信息学等复合型高端人才有较大需求，如在临床前研究领域，需要具有较强的生物学、药学专业学科背景和开发经验的专业人才；而在信息分析数据挖掘领域，需要具有较强的统计学专业背景和信息处理能力的专业人才。高端复合型人才需要长周期的吸纳和培养，在一定程序上成为当前基因测序行业发展的瓶颈之一。